5年后检测罕见病只需1元节能

内燃机2020年10月22日

5年后检测罕见病只需1元

冰桶挑战的火热让更多人开始关注罕见病的治疗和预防,而我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。据7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议中了解到,到2020年,数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现,这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效,甚至可能在未来五年内检测费用仅需1元。

罕见病是指流行率很低的疾病,但它其实与每个人都有关系,每个人的基因中平均约有710组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病,罕见病一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

已发现罕见病基因3200个

罕见病80%以上与基因缺陷有关,只要有生命传承,就有发生罕见病的可能。罕见病发展中心主任黄如方告诉,关注罕见病患者,就是关怀自己家族中将来的孩子,每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆,较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等,据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

罕见病与基因缺陷密切相关,如何了解缺陷基因的结果其表示,试验新的治疗方法用于缺陷基因,是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长PaulLasko介绍,截至2013年,已找出了3200个与罕见病有关的基因,比2010年增加了800个,联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病,发展200种新的治疗方法。

为罕见病人实现价值创造条件

只有1%的罕见病存在有效的治疗方法,比如渐冻人((如ALS,SMA等疾病)就没有有效的治疗方法,要去帮助这些群体,就是要请科学家加快研究。黄如方称,我国罕见病患者目前处境是缺医少药,大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊,而且药物可及性差,患者无法得到有效治疗。他认为,对于罕见病进行产前筛查是有必要的,每个人都应该有知情权和选择权,来决定是否生下一个罕见病孩子,但罕见病人并非没有价值,还需要社会为其创造实现价值的条件。

目前,华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示,基因科技可以帮助罕见病患者确诊,在罕见病预防上更是具有重要的意义,目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测,包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等,可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例,中国男篮塞尔维亚队在罕见病预防上起到更好的效果。

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